誰開了性別玩笑？基因來釐清

2004/09/24 中國時報

鄭心媚/台北報導

　　台北市立婦幼醫院性別基因分析實驗室成立三年來，接獲七十名案例，成功鑑定廿名性別不明者，負責這項實驗的婦幼醫院小兒遺傳主治醫師蔡立平說，臨床上看到許多病例千奇百怪，有人將女生當男生養，長大後才發現小孩無法站立上廁所；也有女生誤以為罹患疝氣，開刀後才發現竟是睪丸。

　　性別不明發生的機率為五千至萬分之一間，婦幼醫院小兒遺傳主治醫師蔡立平指出，發生性別不明的原因有廿、卅種之多，目前研究已確定者約有七、八種，但是各種原因表現出的症狀卻都非常類似，以「五甲基還原酵素缺乏」來說，會造成構成男性外觀最要的男性荷爾蒙的二氫睪固醇分泌不足，臨床的表現重則造成男嬰女性化，陰囊分裂，尿道口開在陰莖根部，輕則陰莖出生時長度小於正常的二點五公分。

　　這樣的病人只要在嬰兒期使用二氫固醇酮，男性化會更明顯，進入青春期後，自身的二氫固醇酮分泌會代償性的增加，朝向正常的男性化發展，所以需要手術病人就必須朝男孩的方向進行。

　　另外一種「雄性素不反應症」則是因為男性荷爾蒙無法作用在荷爾蒙接受器上，以致分泌的荷爾蒙雖正常，卻派不上用場，臨床上表現症狀與「五甲基還原酵素缺乏」難以區分，如果選擇男性方向手術，不僅陰莖不會有良好的發育，進入青春期後男性荷爾蒙作用也不佳，無法有正常的男性外觀，所以如果需要手術以選擇女性為佳。

　　蔡立平指出，日前接獲一名中學男生前來看診，小男生畏畏縮縮的到門診求診，感覺非常排斥就醫，詢問後才發現，這名男生出生時有尿道下裂的症狀，當時看診的醫生沒有詳細調查其他病症，便立即進行尿道下裂修補手術，父母也也不以為意，將他當成男生養，沒想到十多年過去了，小男生長大，陰莖卻沒有長大，根本無法與其他正常男生一般站著尿尿，每次站著尿尿都會尿濕了褲子，造成他非常大的心理陰影。

　　檢查後發現，原來這名「男生」罹患了「雄性不反應症」，應該屬於女生，從小卻被當成男生，原本應該進行變性手術將其轉回女性，但是他非常抗拒，只好暫緩手術。

　　蔡立平說，有些人還是到了卅多歲才發現自己原來是女不是男，一名卅多歲男子因為結婚多年都無法生子，最後至醫院進行精蟲分析解查，經過染色體分析才發現，這名男子的第廿三對染色體呈ＸＸ，而非ＸＹ，照理說應該是女性，可是男子的外觀與一般男性無異，進行染色體分析才發現，原來男子Ｙ染色體部分決定睪丸素的基因轉至Ｘ上，才出現性別不明的狀況。

　　另外一名十八歲的女生，則是一直沒有月經，甚至還出現了疝氣症狀，原本至醫院動手術治療疝氣，卻發現原來是生長在體內的睪丸，並非疝氣，蔡立平說，這名女生也是罹患了雄性素不反應症，其實應該是男生，卻因為沒有外顯性徵而從小被當成女生，在摘除睪丸後，補充荷爾蒙治療，這名女生可以跟一般女孩子一樣生活，只是沒有生殖能力。