基因出岔 嬰兒雌雄莫辨

2002/01/18 中國時報

龔招健/台北報導

　　一位孕婦在產檢時被告知胎兒是男性，孩子生下來時卻雌雄莫辨，因「小雞雞」幾乎看不到。台北市立婦幼醫院為小孩安排了系列基因檢查，結果發現小孩因雄性素接收器失去作用導致雄性素不反應症，給予補充男性荷爾蒙以改善其生殖器外觀，但仍無起色，最後在一歲時經由外科變性手術為女孩。

　　婦幼醫院小兒科主治醫師蔡立平表示，這位小孩的性染色體異常，雖然有陰囊（含睪丸），但陰莖卻幾乎完全萎縮，陰莖部位在外觀上反而像女性的陰道。由於其男性荷爾蒙接受器已經沒有作用，決定將其陰囊切除，以當作女孩來養育，並選在小孩一歲、尚無性別意識時進行手術。

　　不過，變性後的小孩並無陰道、卵巢、子宮，未來不可能有月經或生育能力，將來也不可能在自然條件下出現女性第二性徵。蔡立平表示，除非長期給予適量女性荷爾蒙注射，否則小孩不會出現女性的第二性徵，包括乳房、玲瓏的身體曲線的發育等。

　　小孩出生之後，帶給父母打擊相當大，夫婦曾質疑為何院方在產檢時未及時告知小孩出現性別異常。蔡立平表示，發生這種異常的機率約二萬分之一至六萬分之一，而且這種異常在產前檢查時不容易被發現，即使經由現代的三度立體胎兒超音波檢查也一樣，除非事前就知道胎兒的父母帶有性染色體異常，檢查時特別仔細測量胎兒的陰莖長度，太短即表示可能有問題。

　　為了減少未來生下此類基因異常的小孩，婦幼醫院建議夫婦在婚前或產前接受分子生物學檢查，藉由基因分析篩檢出可能會遺傳的不良基因。婦幼醫院後來對張姓夫婦進行分子生物學檢查，發現張先生的性染色體正常，張太太的性染色體則帶有隱性的不良遺傳因子。