雄性素接收器突變 寶寶雌雄莫辨

2002/01/18 民生報

記者林進修/報導

　　上帝造人也有失手的時候。台北市立婦幼醫院近來發現兩例雄性素接收器突變致使雌雄莫辨的新生兒，由於這兩名「男嬰」的小雞雞實在太小了，經與家長審慎評估後，最後只有變性一途，一夕間男兒身變為女紅妝。

　　正常男性外生殖器的發育過程中，除染色體必須為XY配對，且內部構造有賴睪丸分泌男性荷爾蒙刺激外，還須仰賴荷爾蒙接收器讓男性荷爾蒙發揮功能。婦幼醫院小兒科醫師蔡立平形容，若說睪丸為投手，男性荷爾蒙為棒球，那麼就荷爾蒙接收器就是捕手，就算投手投出好球，一旦捕手漏接，一樣無法發揮功能。

　　這兩名「男嬰」因先天雄性素接收器突變，引發雄性素不反應症（Androgen insensitivity syndrome），在媽媽肚子時，他們的外生殖器即未正常發育，出生後，雖有左右兩側陰囊，但位居其間的小雞雞卻像埋在棉花堆裡的牙籤，不仔細找還真找不到，其中一名長度為 1.7 公分，另一名更短，才 0.5 公分，比正常的 2.0 ～ 2.5 公分差了一大截。

　　蔡立平指出，雄性素不反應症病童的陰莖實在太小了，無法站著尿尿，成長過程中，「小男生蹲著尿尿」的陰影勢必如影隨形，對他們幼小的心靈無異是一大戕害。當他們順利長大並入伍時，也得面對來自同袍異樣眼光。就算他們通過了重重考驗，和心愛的人攜手步入禮堂，不僅無法如常人般「做愛做的事」，也無法透過人工生殖科技擁有下一代，因為精蟲品質不佳，根本無法受孕。

　　正因如此，當醫師經相關基因分子檢驗技術檢出異常時，往往為病童補充男性荷爾蒙，期許小雞雞「快快長大」；然而，令人洩氣的是，這種藉助外力的治療通常無效，蔡立平就曾為那名小雞雞超小的病童施打三劑男性荷爾蒙，等了一年，小雞雞還是不動如山，依然渺小。最後在徵得家長同意後，施以變性手術，但因變性後的「她」沒有卵巢，子宮也是人造的，長大後同樣得面臨無法生育的事實。

　　蔡立平說，雄性素不反應症的發生率在六萬分之一至兩萬分之一之間，過去國內缺乏這方面的基因分析，以至於無法確實掌握性別不明的成因，婦幼醫院率先開發有關性別分化相關基因的分子研究，終於找出七種相關基因，雄性素接受器突變即是其一。此一成果有助於今後的產前診斷。