他是男還是女？　男子不孕第46條染色體竟為XX

2003/03/07 ETtoday

記者黃曼瑩/台北報導

【編按】向來習慣以外觀、裝扮判定性別的觀念，在跨性族群以挑戰者姿態集體出現後，是男是女開始出現紛紛擾擾的雜音了。而這則新聞更透露出因為科技的進步，使得染色體也成了性別判定的一個標準，這個新判斷基準，是否只能朝向更加鞏固性別疆界的刻板呢？或是更將使得性別多元的他，到底他是男還是女？一名現年 43歲的男性，因為結婚3年遲遲未能讓另一半受孕，經過精液檢查竟然意外發現第46條染體為「XX」，即和女性的一樣，但他卻仍然有正常的陰莖等男性性徵， 泌尿科醫師表示，此發生率約為2萬至2萬分之1，屬於罕見個案，主要在受精時出了問題。

　　這一名男性至台北榮總醫院泌尿科求診時，主訴結婚3年仍然沒有辦法讓太太受孕，夫妻兩人很想要有小孩，希望檢查出不孕的原因，台北榮總醫院泌尿科黃志賢主治醫師經過詳細染色體檢查，竟然意外發現這一名男性的第46條染色體異常，即正常男性應該為「XY」，但他卻呈現和女性一樣的「XX」。

　　黃志賢主治醫師表示，這一名男性仍然有男性性徵，包括陰莖的尺寸正常，精液數量也達到標準，但就是無法受孕，令他非常困擾，原來檢查後才赫然發現，他的第46對決定性別的染色體出了狀況，可能受精過程出問題，即發生基因移位等狀況。

　　書田醫院泌尿科主任黃榮堯表示，所謂不孕，過去只認為婚後兩年內，在沒有避孕的情形下乃無法懷孕，才稱為不孕。但目前則採較積極的態度，認為只要是想懷孕而未能懷孕，就可開始瞭解未能受孕的原因。而造成不孕的原因，男女皆有可能，大致上各佔一半的因素，其中單純是男性因素引起的不孕約有1/3，單純女性也佔1/3，剩餘的1/3則男女雙方皆有關所致。

　　不孕的原因與男性有關時，則稱為男性不孕症。男性不孕的原因有許多，包括精蟲數不足、精蟲濃度不足、精蟲功能不佳，而造成這些現象的可能原因有先天的染色體異常、內分泌異常、隱睪症，或某些有礙精子製造的物質（如抗癌藥物)，或感染（如腮腺炎後的睪丸炎)等因素。另外，精索靜脈曲張或穿著過緊的褲子，引起陰囊內溫度較高而導致精子品質不良時也會產生不孕的後果。

　　像這一位男性為第46條染色體為「XX」，竟然和女性的一樣，屬於罕見情況，也無法歸類為「陰陽人」，因為事實上，他的染色體中仍然帶有「Y」的基因，所以才會出現男性的性徵。但在治療不孕方面，即使荷爾蒙治療，效果也非常有限。

資料來源：http://www.ettoday.com/2003/03/07/350-1422043.htm

七尺之軀 他的染色體是女人

2003.03.08 中國時報

張王黎文/台北報導

　　一名中年男子，婚後遲遲沒能讓太太懷孕，就醫檢查，醫生發現他的第廿三對染色體（即性染色體）是「ＸＸ」，而非一般男人的「ＸＹ」。他擁有一切男人的性徵，只是精液裡沒有精蟲。

　　在昨天的男性醫學會研討會裡，台北榮總泌尿科主治醫師黃志賢報告這個罕見病例。

　　黃醫師解釋，這個病人身上的差錯，發生在其父母親的精卵結合前，精卵在進行減數分裂時，基因轉位錯誤，以致性染色體中來自母親的Ｘ染色體，沒抓到來自父親的Ｙ染色體，反而錯抓了Ｘ。捉弄人的是，Ｙ染色體上決定性腺發育方向的基因ＴＤＦ，卻跟著被錯抓的Ｘ染色體，以致性腺往男性方向發育，長成了睪丸和陰莖。

　　黃志賢說，這位男性雖然性染色體是ＸＸ，但因為具備男性性器官，也有男性性徵，所以算是男人。只不過，當初精卵結合時，他少了一條Ｙ，等於少了一套指揮性腺發揮功能的軟體，所以這位患者儘管有睪丸，但睪丸跟花生米一樣小，而且沒法製造精蟲。