她有Y染色體 卻是女兒身 還生雙胞胎

2004/08/31 民生報

記者楊惠君/報導

　　一名外觀如假包換的「真女人」、染色體檢驗卻呈現男子漢「46XY」的性腺發育不全者，還合併卵巢癌，經開刀切掉卵巢和輸卵管後，在親姊妹捐卵下，台大醫院成功以試管嬰兒技術，讓她產下雙胞胎，也成為全球首位罹患生殖細胞癌，而順利當上媽媽的個案。

　　台大醫院日前在台灣生殖醫學會中報告此一罕見的「表現型為女性但基因型為 46XY且合併惡性生殖細胞瘤之成功懷孕案例報告」，台大婦產科醫師陳美州指出，查遍全球文獻，這類生殖細胞發育不全的患者，在合併惡性腫瘤後，卻還能懷孕生子的個案，迄今仍無；台大也將把這例個案投到國際期刊中發表。

　　這名31歲的患者，13年前、18歲時，因為初經遲遲未來，由家長帶來台大醫院就醫，結果檢驗發現，這名外貌清秀、身材瘦高的少女，染色體卻呈現男性的「46XY」，同時已合併了卵巢癌。陳美州說，患者是一種生殖細胞發育不全的「Swyer's syndrome」，在精、卵受精時，原本是一個男性的胚胎，但胚胎發育後期轉化為男性生殖器的因子出了狀況，原始的女性生殖器官沒能順利變成男性，使得染色體雖然是男性的XY，卻有女性的卵巢、子宮、陰道，外貌也是十足的女人。

　　陳美州說，這類患者體內完全沒有女性荷爾蒙，因此，卵巢、輸卵巢只是個「空殼子」，沒有功能，也不能排卵，又特別容易合併生殖細胞癌；該名患者18歲時就已將卵巢、輸卵管切除，由於癌症沒有轉移，因而保留了子宮，多年來都服用女性荷爾蒙補充，至今癌症也完全沒有復發的跡象。

　　一、兩年前，患者嫁做人婦，和所有人妻一樣，也想一嚐為人母的心願，由於姊妹願意捐卵，到台大接受人工生殖治療，結果，一試中的，患者日前足月產下一對雙胞胎男嬰，母子均安，十分滿足。陳美州說，由於這類患者常會合併生殖細胞癌，甚至必須接受化療或放療，常會讓子宮發育不良或萎縮，懷孕不易；而這名患者當初只以手術治療，沒有接受化療和放療，所以子宮彈性保持得不錯，才沒有因而失去孕育寶寶的能力。

　　陳美州表示，「Swyer's syndrome」患者出生時，外陰部就是十足的女寶寶，所以都會當成女生長大，但若少女14、5歲，初期還沒來，家長就得小心，儘早帶至醫院檢查，若真是性腺細胞發育不全，及早將卵巢、輸卵巢切除，可減少生殖細胞癌症的發生，並可保留子宮和懷孕的能力。

《新聞幕後》 染色體XY 不能斷定真性別

2004.08.31 民生報

記者楊惠君/特稿

　　性別是天註定，但是老天也可能出差錯，在執行性別發育時「失手」，讓有些人無法順利「轉性」，結果有女性外表、卻有男性基因；或是軀體裝錯了靈魂，讓人有男人的外表、卻有一個女人的心；這種「陰錯陽差」的狀況，即使在醫學上，外觀及自我認定的性別，已逐漸取代過去我們習慣的XY染色體認定性別，成為真正的性別認定。

　　甫落幕的奧運，1968年開始進行「性別檢測」，以唾液和尿液驗DNA，防範選手男扮女裝的參賽；但事實上，由DNA驗染色體，不一定就是真正的性別。台大婦產部醫師陳信孚說，人的性別分為染色體性別、外觀的性別，雖然驗染色體最科學，但一般而言，醫學仍會以外觀及生殖器官當做性別的判定。

　　包括生殖細胞發育不全、男性荷爾蒙沒有反應等，擁有男性XY的染色體，身體的性器官卻是女孩子。陳信孚說，這些人雖然有Y染色體，但卻沒有功能，出生時外觀就是個女孩子，有些人雖然也會有睪丸，但因從小都是被當女孩子養大，醫師也會順從自然，替他們把睪丸切除，成為真正女人。

　　林口長庚醫院婦產部產科主任鄭博仁說，胚胎發育初期，生殖和泌尿道是同一個系統，到性別發育關鍵時期時，可能因為基因出錯或某些酵素缺損，影響了主導性別的苗勒氏管發育，性荷爾蒙的路徑錯亂，讓XY染色體的胚胎無法出現男性性器官。這些人雖然科學檢驗是XY染色體是男人，但站在人道的立場，醫學上還是會認定他們是女人。

　　除了生理發育出錯外，還有人心理的性別認知也有變異，即使性器官、染色體都不折不扣是個男人 (或女人)，心理卻認定自己是另一種性別，這種變性慾者，若經精神科醫師鑑定、評估後，也可以變性手術，改變自己的性別。

　　台灣在民國77年開放變性人手術，帶著醫生開立的性別變更證明，就可以前往戶政機關更換身分證、改變性別，甚至還可變更戶籍上的家庭排序，例如將長男變為長女等等。而今年，奧運也首度開放變性人參賽，性別已不再是天註定。