基因科技 解開生命的密碼
【2001.06.02 中國時報 陳培哲】
目前針對罕見的先天性基因疾病，我們希望透過產前的檢查、家族病史的調查和病患家屬的彼此合作、協助，來幫助面臨著罕見基因性疾病痛苦的病患和家屬們。但是我們更希望透過最新的生物基因科技，應用在醫學上，能夠利用「基因治療」的技術，徹底解決這個難題。
我們先用一個例子，來介紹何謂基因和罕見疾病。基因就像是存在於每一台電腦硬碟裡面的各種程式，這些從母硬碟拷貝到子硬碟身上的原始資料，有可能在中途遺失某些重要的資料，甚至感染了病毒一樣，這樣就會造成子硬碟的程式錯誤，而無法執行某些功能。
我們人類生育子女，遺傳下去的基因也有同樣的遭遇喔！因為這種情況是屬於罕見的例子，所以我們叫它罕見遺傳性的異常。
對於罕見基因異常的治療，除了傳統的藥物、控制生理代謝和手術之外，基因治療，將會是未來唯一可以從源頭，針對各種基因異常的疾病，作根本治療的方法。
基因治療的原理，可以用我們常見的電腦來解說。如果說來自母硬碟的原始程式碼，出了問題，造成拷貝後的子硬碟，沒辦法執行某一部分的生理功能，治本的辦法，就是針對某一個造成異常的原始程式碼，做更正、替換或是改寫的動作。那麼，被修正過後的程式就可以完整的執行它具備的各項功能，這也就是基因治療的原理。
我們舉免疫系統失常的罕見病例來說明，在人體動脈血液中，攜帶著各式各樣的細胞，每一種都有特定的功能，紅血球細胞運載氧氣至全身的各個組織；血小板，因為是骨髓的大細胞的片段，所以能藉由凝塊來防止過度的流血；而白血球細胞，包含淋巴細胞、單核細胞等，則可防禦外來的侵犯者。但是就如同電腦的防毒程式可能會有缺陷一樣，來自基因缺陷的異常，也會讓我們這道免疫系統發生問題，因而造成了傷害就像一個喪失防毒功能的電腦，完全無法防止各種各樣的病毒侵犯，這就是我們常聽到的免疫系統不全症。
基因治療的原理是將血液中免疫細胞的源頭─「幹細胞」，從骨髓取出，此時的幹細胞是屬於免疫基因有缺陷的，我們利用基因載體，將缺陷細胞所欠缺的基因密碼程式序列感染導入幹細胞中，經過改造過後的幹細胞，已經得到外在移植進來的完整基因程式，然後利用血液引流，把幹細胞送回血液之中，利用幹細胞會再生複製的特性，就可以生出完整而具免疫功能的免疫細胞來，同時也間接改善了病人的免疫系統，達到了基因治療的目的。
基因治療的首要條件，就是必須知道哪種罕見的基因異常是人體基因的哪一段哪一個位址，出了狀況？才能針對這個部分，重新移植和做改造的治療，而這種針對人體細胞基因的位址分類和疾病的定位工作，是非常艱辛和複雜的，我們稱之為「基因定序」。相信不久的將來，在社會倫理規範下，將可利用基因科技，針對以往無能為力的先天性基因異常，做深入的治療。
（作者陳培哲為台大醫學院臨床醫學研究所教授）
資料來源: http://redirect.chinatimes.com/redir.asp?ID=4F0051F200106020004F20010602